European Child & Adolescent Psychiatry
Brasil, 26/02/2002
INSTRUMENTOS DIAGNÓSTICOS PARA CLÍNICOS
Gillberg C, Nordin V e Ehlers S
As definições de autismo na infância pela CID-10 (65) e as desordens autísticas pelo DSM-III-R (2) ou pelo DSM-IV (3) trazem um conceito de diagnóstico que inclui o trio de comprometimento na comunicação interpessoal, na interação social, na capacidade imaginativa e no comportamento. Todos os três sistemas de diagnóstico pressupõe início na infância, e o ICD-10 e o DSM-IV requerem atrasos ou disfunções antes dos três anos. O autismo é associado ao retardo mental em 65 a 90% dos casos (61) e poucos indivíduos apresentam Q.I. acima de 80. Sendo consenso que a maioria (mas não todos dos casos (mas não todos) com o trio sintomático em grau severo apresenta inicio nos primeiros anos de vida, médicos e pesquisadores deveriam ser capazes de estabelecer um diagnóstico precoce.
A Síndrome de Asperger (3;23;54;59;65) também apresenta o trio sintomático, porém num grau leve. A maioria dos especialistas a consideram uma variante do autismo de alto nível de funcionamento (21). A Síndrome de Asperger é hoje freqüentemente classificada juntamente com desordens autísticas, autismo atípico ou autistic-like (que se parece com autismo) dentro do termo desordens do espectro autístico (27;53;60). É geralmente associado a níveis de Q.I. mais altos que o autismo ( poucos indivíduos possuem Q.I. abaixo de 80) donde muitas vezes os sintomas não são reconhecidos até a criança atingir a idade escolar.
Apesar de ser possível fazer o diagnóstico do desordens do espectro autístico (22;53) ou da Síndrome de Asperger nos primeiros 5 anos de vida, a típica gestalt usualmente só está presente (ou é reconhecida) entre os 6 e os 10 anos.
Nos últimos 20 anos foram desenvolvidos diversos estudos e instrumentos de diagnóstico para o autismo e as desordens do espectro autístico . Para esses instrumentos, assim como para o diagnóstico clínico, um fator importante é o diferenciação do espectro autístico dos efeitos do retardo no desenvolvimento global.
Este estudo apresenta uma breve revisão dos instrumentos (tabela 1) e conclui listando algumas recomendações clínicas gerais.
SCREENING DO AUTISMO E O DIAGNÓSTICO
Descobertas no período de recém-nascido e primeiro ano de vida.
Não há como detectar com certeza a síndrome autista nos primeiros 6-12 meses de vida. Num estudo dos registros de testes para triagem em crianças, descobriu-se que aquelas que foram diagnosticadas como portadoras da síndrome autista tiveram menor índice de incidentes até os 12 meses do que um grupo de controle com problemas de desenvolvimento não específicos. Aos 18 meses, as crianças autistas tiveram um aumento seletivo das anormalidades na interação social (33). A análise de vídeos domésticos mostraram que o comprometimento no comportamento social e na capacidade de fixar a atenção pode ser efetivamente percebido por volta de 1 ano de idade.
Autismo é uma síndrome para a qual deve-se estar atento durante todo o acompanhamento de crianças com sinais precoces de atrasos no desenvolvimento e ou desordens neurológicas. Fatores genéticos são importantes em muitos casos de autismo (9), mesmo sem outros sinais de problemas neurológicos ou coexistindo com certas desordens neurológicas hereditárias conhecidas , como esclerose tuberosa (28;31). Existem ainda muitas causas não genéticas, como a rubéola congênita (11).
Correlações específicas foram encontradas entre autismo e espasmos infantis (45). Outras síndromes epilépticas podem acarretar um risco maior de autismo, especialmente aquelas que começam em tenra idade e estão combinadas com retardo mental (51).
Hipotonia muscular (incluindo a síndrome da criança hipotônica) é um antecedente comum de desordens de desenvolvimento incluindo o autismo. Por exemplo, a Síndrome do X-frágil, uma causa hereditária de retardo mental e autismo, é freqüentemente associada a hipotonia muscular (32).
Estudos de populações infantis com retardo mental mostram grande maioria de casos de autismo ou autistic-like (20-23% com retardo severo e 5-6 % com retardo leve) (30;41) .Não é possível separar de maneira confiável a essência dos casos hereditários daqueles chamados sintomáticos somente através do quadro comportamental. Mesmo entre irmãos com autismo, há um polimorfismo de sintomas e Q.I intra-familiar (50).
Pequenas anomalias físicas podem sugerir uma origem pré-natal da desordem (danos ao feto e ou fatores genéticos). Três grupos independentes de pesquisadores documentaram a presença de pequenas anomalias em pacientes autistas. Entre as mais encontradas estão anomalias nas orelhas, incluindo orelhas com baixa implantação, que contribuem para uma alta taxa de infeções e podem conduzir à perda da audição (49), lobos aderentes, orelhas assimétricas, macias e hiper-maleáveis além de mau formação (10;37;58). Outras anomalias detectadas e associadas ao autismo são o hipertelorismo, a sindactilia parcial do segundo e terceiro dedos do pé e anormalidades na boca (palato alto e muito curvo, ranhuras na língua, pontos lisos ásperos).
Entrevista paterna e observação de comportamento no diagnóstico do Autismo nos primeiros 18-24 meses de vida
SAB-2
(sintomas de autismo antes de 2 anos)
Em séries de estudos realizados em Göteborg, Suécia, os sintomas precoces de autismo foram examinados tanto retrospectivamente quanto o estado atual e prospectivamente (14;24;25). No primeiro caso, foi feito um questionário as mães de 130 itens sobre sintomas de autismo nos primeiros 2 anos de vida (naquela época as pessoas tinham entre 7 e 22 anos - identificadas a partir de um trabalho de screening da população). Também foram questionadas mães de pessoas de idade equivalente mesmo sexo portadoras de retardo mental e pessoas normais. Este instrumento mostrou uma boa capacidade discriminatória para o autismo frente à normalidade e retardo mental. Os resultados deste teste deve ser analisado com cuidado por causa da possibilidade de influência (por parte dos questionados) de memória seletiva, com distorções ou fracasso ao observar sinais pertinentes do Autismo. No segundo estudo, o mesmo questionário foi usado numa investigação de prognóstico futuro de crianças com autismo e mostrou desordens que foram vistas antes da idade de 3 anos. Os resultados contrastaram com as observações do grupo de controle, com crianças da mesma idade sexo e Q.I. sem sintomas da doença. A tabela 2 lista 28 itens que caracterizaram o grupo autista , seja só no estudo retrospectivo (8 itens), prospectivamente (9 itens) ou nos dois (11 itens).
Com base nos resultados obtidos nesses estudos e em longa experiência clínica com bebês, crianças, adolescentes e adultos com autismo, Gillberg e Coleman (24) sugerem um screening na forma de observação para o autismo na faixa etária de 10-18 meses (tabela 3).
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